10 May Exoma clínico
El exoma clínico es una prueba genética que evalúa los exones de genes que pueden contener mutaciones relevantes, por el impacto que pueden tener en la salud. En consecuencia, en presencia de condiciones médicas relevantes, se recomienda el exoma clínico para un escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes.
Exoma es el conjunto de exones (fragmentos de información dentro de los genes) que contiene información completa sobre todo lo que se produce en una célula a partir del genoma humano.